deficiencia de globulina fijadora de corticosteroides

La deficiencia de globulina fijadora de corticosteroides es un trastorno genético caracterizado por cansancio extremo (fatiga), particularmente después del esfuerzo físico, e hipotensión (presión arterial baja). La globulina fijadora de corticosteroides (CBG) es una proteína producida principalmente en el hígado que se une al cortisol, una hormona con numerosas funciones, incluyendo el mantenimiento de los niveles de azúcar en sangre, la protección del cuerpo contra el estrés y la supresión de la inflamación. Cuando el cortisol es necesario en el cuerpo, CBG entrega el cortisol donde es necesario y lo libera. Los signos y síntomas de la deficiencia de CBG varían. Mientras que algunos individuos pueden no experimentar síntomas, otros presentan hígado graso y dolor crónico. Algunas personas con deficiencia de CBG también tienen síndrome de fatiga crónica. La deficiencia de CBG es causada por mutaciones en el gen S