Deficiencia de glicina N-metiltransferasa

La deficiencia de glicina N-metiltransferasa (deficiencia de GNMT) es una condición muy rara caracterizada por niveles persistentes y aislados de exceso de metionina en sangre (hipermeti­oninemia). Las únicas anomalías clínicas son aumento leve del tamaño hepático (hepatomegalia) y elevación crónica de los niveles de transaminasas en sangre sin enfermedad hepática. La metionina también puede aumentar en orina. Sin embargo, debido a que los niveles elevados de metionina en sangre es un factor de riesgo para el desarrollo de signos y síntomas neurológicos, las personas con deficiencia de GNMT pueden tener problemas neurológicos cuando los niveles de metionina son mayores de 800 μmol/L. La deficiencia de GNMT es causada por mutaciones en el gen GNMT. La herencia es autosómica recesiva. El tratamiento no es necesario en la mayoría de los casos.