deficiencia de fosfo-enol-piruvato carboxiquinasa citosólica

La deficiencia de PEPCK1 es un trastorno raro del error innato del metabolismo, caracterizado por la deficiencia de la enzima PEPCK1, una de las enzimas necesarias para la gluconeogénesis, el proceso por el cual los organismos producen azúcares (a saber, glucosa) a partir de precursores no carbohidratos (como aminoácidos). Los síntomas descritos en los pocos casos reportados en la literatura médica sugieren que puede haber variación en la severidad de los síntomas que van desde casos graves de inicio temprano, hasta presentaciones más leves de inicio tardío. En casos severos los síntomas pueden incluir niveles persistentes y muy bajos de azúcar en sangre en recién nacidos (hipoglucemia neonatal), falta de medro, acumulación de ácido láctico en la sangre (acidosis láctica), agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y fallo hepático que lleva a degeneración neurológica. Caso más leve