Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa

La deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD) es una condición en la cual el cuerpo no puede metabolizar los nucleótidos timina y uracilo. La deficiencia de DPD puede tener un amplio rango de severidad; algunos individuos pueden presentar diversos problemas neurológicos, mientras que otros no tienen signos ni síntomas. Los signos y síntomas en individuos severamente afectados comienzan en la infancia e incluyen convulsiones, discapacidad intelectual, microcefalia, aumento del tono muscular (hipertonía), retraso de las habilidades motoras y comportamiento autista. Todos los individuos con la condición, independientemente de la presencia o severidad de síntomas, tienen riesgo de reacciones tóxicas graves a medicamentos llamados fluoropirimidinas que se utilizan para tratar el cáncer. Individuos sin síntomas pueden ser diagnosticados solo por pruebas de laboratorio o después de exposición a fluoropirimidinas.