Definición
La inmunodeficiencia por expresión defectiva de HLA clase 2 es un trastorno raro de inmunodeficiencia primaria genética caracterizado por ausencia parcial o completa de la expresión del antígeno leucocitario humano clase 2, resultando en defecto grave tanto en la respuesta inmune celular como humoral a antígenos. El trastorno se presenta clínicamente como susceptibilidad marcada a infecciones, malabsorción grave y fracaso para progresar, y a menudo es fatal en la infancia temprana.