Definición
La deficiencia de Cernunnos-XLF es una forma rara de inmunodeficiencia combinada caracterizada por microcefalia, retraso en el crecimiento, y linfopenia de células T y B.
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Cernunnos-XLF deficiency
Sinónimos: Cernunnos XLFD · Cernunnos deficiency · Cernunnos-XLF deficiency · NHEJ1 deficiency · combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionising radiation syndrome · combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome · SCID, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive, and sensitivity to ionising radiation due to Nhej1 deficiency · SCID, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive, with microcephaly, Growth retardation, and sensitivity to ionising radiation · severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionising radiation · severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionising radiation due to Nhej1 deficiency
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