Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutil-CoA sintasa

La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutil-CoA sintasa (deficiencia de HMG-CoA sintasa) es un trastorno raro heredado de forma autosómica recesiva del metabolismo de los cuerpos cetónicos, reportado en menos de 20 pacientes hasta la fecha, caracterizado clínicamente por episodios de descompensación (a menudo asociados con gastroenteritis o ayuno) que se presentan con vómitos, letargo, hepatomegalia, hipoglucemia no cetótica y, en casos raros, coma. Los pacientes son principalmente asintomáticos entre episodios agudos. La deficiencia de HMG-CoA sintasa requiere un diagnóstico temprano para evitar crisis hipoglucémicas que pueden conducir a daño cerebral permanente o muerte.