defectos de piel lineal con anomalías congénitas múltiples

Una condición genética que afecta los ojos y la piel. Se encuentra principalmente en mujeres y se caracteriza por ojos pequeños o mal desarrollados (microftalmia) y marcas de piel lineal características en la cabeza y el cuello. Los signos y síntomas de esta condición pueden incluir anomalías del cerebro, corazón y sistema genitourinario. Otros síntomas pueden incluir talla baja, retraso del desarrollo y uñas de dedos y pies que no crecen normalmente (distrofia ungueal). El síndrome MLS generalmente es causado por una deleción de cierto material genético en el brazo p (corto) del cromosoma X o por una mutación en el gen HCCS. En algunos casos, puede ser causado por mutaciones en los genes COX7B y NDUFB11 (también localizados en el cromosoma X). Según el gen mutado, la enfermedad puede clasificarse en tres