Defecto oxidativo de la fosforilación combinada tipo 13

El defecto oxidativo de la fosforilación combinada tipo 13 es una enfermedad mitocondrial rara debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizada por desarrollo temprano normal seguido por el inicio repentino en la infancia de mala alimentación, disfagia, hipotonía troncal (seguida de global), regresión motora, movimientos anormales (es decir, distonía grave de extremidades, coreoatetosis, disquinesias faciales) y reflejos tendinosos reducidos. El curso de la enfermedad es grave pero no progresivo.