Definición
La cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B es un defecto del desarrollo hereditario raro con afectación del tejido conectivo caracterizado por cutis laxa de severidad variable, restricción del crecimiento intrauterino, luxación congénita de cadera e hiperlaxitud articular, arrugas de la piel, particularmente en el dorso de manos y pies, y características faciales progeroides. La hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual son comunes. Además, se han reportado cataratas, opacificación corneal, huesos wormianos, lipodistrofia y osteopenia.