Definición
Myositis diseases are each rare diseases. As in other rare diseases, people living with myositis diseases face physical and psychosocial challenges that may not be recognized in current research priorities. The PRISMS study is a global investigation that collects patient perspectives through (mostly online) methods of open-ended questions, community forums and survey to identify the most pressing research concerns as identified by patients. Findings will be analyzed to create a patient-voiced set of research priorities that can guide the direction of research and help inform funding decisions across myositis diseases.
Potential participants can express interest via https://mihrafoundation.org/mihra-programs/mihra-patient-contact-registry/
Cuadro clínico
Dermatomiositis juvenil (DMJ) presenta erupción heliotropa periocular y eritema en superficies extensoras (nudillos, codos, rodillas). Miopatía proximal simétrica con debilidad en cintura escapular y pelviana, disfagia y disfonía. Fotosensibilidad cutánea característica. En examen: mioedema, contracturas progresivas, calcinosis subcutánea (complicación tardía). Factores de riesgo: asociación con malignidad rara en edad pediátrica, predisposición genética HLA. Inicio típico 5-14 años. Afecta actividades de la vida diaria: subir escaleras, levantarse, higiene personal.
Diagnóstico
Criterios EULAR/ACR 2017: biopsia muscular (inflamación perivascular), electromiografía (polimiositis patrón), enzimas musculares elevadas (CK, aldolasa). Anticuerpos: anti-Mi-2, anti-TIF1-gamma, anti-MDA5 (asociado enfermedad pulmonar intersticial). Resonancia magnética muscular (edema T2). VHS y PCR elevados. Screening de malignidad según edad y hallazgos clínicos.
Diagnóstico diferencial
1) Polimiositis juvenil: ausencia de rash cutáneo característico. 2) Distrofia muscular congénita: patrón genético claro, CK normal-moderado. 3) Lupus eritematoso sistémico: rash malar, anticuerpos anti-ADN, afectación multisistémica diferente. 4) Síndrome solapamiento: miositis + conectivopatía (artritis, fenómeno Raynaud). 5) Infecciones vírales (enterovirus, parvovirus B19): evolución autolimitada, sin anticuerpos específicos.
Tratamiento
Primera línea: corticosteroides sistémicos (prednisona 1-2 mg/kg/día, máximo 80 mg, taper lento 3-6 meses). Metotrexato 10-15 mg/m²/semana como ahorro esteroideo. Hidroxicloroquina 5-7 mg/kg/día para manifestaciones cutáneas. Fisioterapia intensiva. Segunda línea (resistencia): IVIG (2 g/kg en 3-5 días) o ciclofosfamida (0,5-1 g/m² mensual). Inhibidores TNF (etanercept) en casos refractarios. Derivar a Reumatología pediátrica si: falla respuesta corticosteroides tras 4 semanas, enfermedad pulmonar intersticial, complicaciones cardíacas o calcinosis sintomática que requiera tratamiento quirúrgico.