Inherited Retinal Degeneration

This is an international, multicenter study with two components: Registry * A standardized genetic screening and a prospective, standardized, cross-sectional clinical data collection * Enrollment is open to all genes on the RD Rare Gene List Natural History Study * A prospective, standardized, longitudinal Natural History Study * Enrollment opens gene-by-gene, based on funding and within-gene Registry enrollment The study objectives are as follows. Registry Objectives 1. Genotype Characterization 2. Cross-Sectional Phenotype Characterization (within gene) 3. Establish a Link to My Retina Tracker Registry (MRTR) 4. Ancillary Exploratory Studies - Pooling of Genes Natural History Study Objectives 1. Natural History (within gene) 2. Structure-Function Relationship (within gene) 3. Risk Factors for Progression (within gene) 4. Ancillary Exploratory Studies - Pooling of Genes

Las degeneraciones retinianas hereditarias (DRH) presentan síntomas progresivos: ceguera nocturna, fotopsia, metamorfopsia y pérdida progresiva del campo visual. El examen oftalmológico revela depósitos lipofuscínicos, atrofia epitelial retiniana, y alteraciones del epitelio pigmentario. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares, patrón de herencia (autosómico recesivo, dominante o ligado al X), y edad de inicio variable según el gen responsable. La progresión visual es heterogénea incluso entre portadores del mismo gen. Pueden asociarse manifestaciones sistémicas en síndromes como Kearns-Sayre o Refsum (raro).

Diagnóstico mediante: 1) Electrorretinograma (ERG) estándar y multifocal para evaluar función fotorreceptora; 2) Tomografía de coherencia óptica (OCT) para caracterización estructural; 3) Campimetría visual automatizada; 4) Secuenciación genética de panel génico o exoma completo (criterio estándar para confirmación). Criterios clínicos según fenotipo: retinitis pigmentosa clásica, distrofia de conos/bastones, acromatopsia, o degeneración macular. Estudios de imágenes retinianas (autofluorescencia, angiografía) complementan clasificación fenotípica.

1. Retinitis pigmentosa (RP): patrón 'gota de vela', depósitos óseos; 2. Distrofia de conos: afectación preferente mácula, visión cromática alterada; 3. Acromatopsia: daltonismo total congénito, fotofobia severa, ERG normal a conos; 4. Coroideremia: afectación ligada a X, atrofia coroidea progresiva, visión nocturna precozmente afectada; 5. Distrofia de Stargardt: depósitos amarillentos foveales, pérdida de visión central, edad de inicio juvenil (raro=variantes atípicas).

Tratamiento de primera línea: seguimiento oftalmológico estructurado cada 6-12 meses con ERG, OCT y campimetría para monitoreo de progresión. Terapia de baja visión y asesoramiento genético. Suplementación con vitamina A (15.000 UI/día) en RP no-Refsum previa evaluación hepática. Consideración de terapias emergentes: edición genética (Luxturna para RPE65), terapias antiinflamatorias (ensayos clínicos). Derivación a oftalmólogo especialista en retina hereditaria si: progresión acelerada, sospecha de síndrome sistémico, candidato a terapia génica, o necesidad de consejería genética prenatal. Baja visión y rehabilitación visual en todos los casos.