Functional Impairment

This study aims to examine the psychological status and quality of life of families with children who have rare genetic disorders. The focus of the study is to understand how the child's level of functional independence relates to the well-being of the family. Functional independence will be assessed using standardized tools, and parental psychological status and quality of life will be evaluated with validated questionnaires. The information gathered from this study may help improve the understanding of how rare genetic disorders affect family dynamics and daily functioning. The results may guide health care professionals in planning family-centered physiotherapy, psychological support, and care programs.

La discapacidad funcional en trastornos genéticos raros se manifiesta con limitaciones en actividades de la vida diaria (AVD) básicas e instrumentales. Los síntomas dependen del tipo de trastorno genético: motricidad reducida, alteraciones cognitivas, comunicación deficitaria, o combinaciones. El examen físico evalúa: rango articular, tono muscular, reflejos, coordinación, equilibrio y función manual. Factores de riesgo para mayor impacto: edad de inicio temprana, polisintomatología, comorbilidades neurológicas, recursos familiares limitados, acceso reducido a rehabilitación. La evaluación utiliza escalas estandarizadas: Escala de Independencia Funcional (FIM), Medida de Independencia Funcional pediátrica (WeeFIM), Gross Motor Function Classification System (GMFCS) según patología.

El diagnóstico de discapacidad funcional requiere: 1) Confirmación genética del trastorno base (análisis molecular, cariotipo, NGS según indicación); 2) Evaluación funcional estructurada mediante instrumentos validados (FIM, WeeFIM, GMFCS, PEDI); 3) Valoración multidisciplinaria: neurología, fisiatría, logopedia, psicología; 4) Escalas de calidad de vida familiar (PedsQL, KIDSCREEN); 5) Estudios de imagen (RM, TC) si hay alteraciones neurológicas. No existe ICD-10 único para discapacidad funcional como entidad; se codifican secuelas del trastorno genético específico más Z93.1-Z93.9 (problemas relacionados con cuidados).

1) Parálisis cerebral infantil: contracturas progresivas vs. estabilidad funcional en genéticas; 2) Distrofias musculares (raro): debilidad progresiva vs. función estable; 3) Encefalopatías estáticas: déficit neurológico no progresivo sin causa genética identificada; 4) Trastornos metabólicos (raro): declinar funcional vs. estabilidad relativa en genéticas estructurales; 5) Retraso psicomotor secundario a deprivación ambiental: reversibilidad parcial vs. fijación del déficit neurobiológico en genéticas.

Tratamiento 1ª línea: Programa interdisciplinario personalizado con fisioterapia (mínimo 2-3 sesiones/semana), terapia ocupacional, logopedia, soporte psicológico familiar. Intervenciones específicas: ortesis/prótesis, modificaciones ambientales, tecnología asistiva. Manejo del dolor y espasticidad: baclofen 15-80 mg/día oral o intratecal (bomba si grave). Apoyo psicológico parental estructurado (TCC, grupos de apoyo). 2ª línea: Terapias emergentes según genotipo (terapia génica, antisense, en ensayos). Derivar a especialista: si progresión acelerada, crisis no controladas, necesidad de ventilación mecánica, evaluación para trasplante de órgano. Reevaluación funcional cada 6-12 meses. Énfasis en inclusión educativa y social.