Fibromuscular Dysplasia

The goal of this National Registry is to is to collect information from patients with rare kidney diseases, so that it that can be used for research. The purpose of this research is to: * Develop Clinical Guidelines for specific rare kidney diseases. These are written recommendations on how to diagnose and treat a medical condition. * Audit treatments and outcomes. An audit makes checks to see if what should be done is being done and asks if it could be done better. * Further the development of future treatments. Participants will be invited to participate on clinical trials and other studies. The registry has the capacity to feedback relevant information to patients and in conjunction with Patient Knows Best (Home - Patients Know Best), allows patients to provide information themselves, including their own reported quality of life and outcome measures.

La displasia fibromuscular (DFM) es una arteriopatía no inflamatoria que afecta predominantemente arterias renales (60-90% de casos), aunque puede comprometer carótidas, vertebrales y mesentéricas. Presenta con hipertensión arterial resistente o refractaria, frecuentemente en mujeres jóvenes-mediana edad. Hallazgos: soplo abdominal/flanco, hipertensión de difícil control, ocasionalmente disección arterial espontánea. Factores de riesgo: sexo femenino (4:1), edad <50 años, tabaquismo, antecedentes familiares. Examen físico: tensión arterial elevada, posible soplo sistólico epigástrico. Puede cursar asintomática o con crisis hipertensivas, accidente vascular cerebral, infarto miocárdico.

Gold standard: angiografía por sustracción digital mostrando patrón 'string of beads' (DFM medial, 85%) o estenosis focal (DFM intimal, 15%). AngioTC o angio-RM como alternativas no invasivas con sensibilidad >90%. Doppler ultrasónico como cribado inicial. Criterios diagnósticos: estenosis >50% en arteria renal con hallazgo angiográfico característico. Evaluación funcional: captopril-renograma o medición de renina en vena renal. Búsqueda activa de afectación multicéntrica (carótidas, mesentérica). Evaluación de función renal basal y tensión arterial.

1. Aterosclerosis renal: edad >60 años, factores ateroscleróticos, distribución ostial. 2. Estenosis renal por disección arterial: historia traumática o espontánea, patrón angiográfico diferente. 3. Neurofibromatosis tipo 1: displasia de múltiples lechos vasculares, hallazgos cutáneos/óseos. 4. Síndrome de Ehlers-Danlos vascular: afectación arterial difusa, fragilidad vascular, telangiectasias. 5. Hipertensión primaria refractaria: ausencia de lesión angiográfica, patrón de presión diferente.

1ª línea: antagonistas receptor angiotensina II o IECA con monitoreo de creatinina/potasio; betabloqueantes; antagonistas calcio. Angioplastia con stent renal para estenosis >60% sintomáticas o con deterioro de función renal. 2ª línea: si falla farmacoterapia: revascularización quirúrgica (bypass aorto-renal) para estenosis difusas/ostiales. Manejo de complicaciones: anticoagulación si disección. DERIVAR ESPECIALISTA: nefrólogo/cardiólogo si hipertensión refractaria, deterioro rápido función renal, disección arterial, o lesiones multicéntricas. Seguimiento angiográfico cada 3-5 años. Cese tabaquismo obligatorio. (Raro - Orphanet: ORPHA:246)