Ehlers-Danlos Syndrome

The goal of this observational study is to learn and assess muscle morphological and electromechanical properties in patients affected with Marfan syndrome (MFS) and Ehlers Danlos syndrome (EDS). the main questions it aims to answer are: * To assess the ability to develop muscle strength; * Muscle and tendon morphology involved in muscle contractions/relaxation; * Neuromuscular functionality. Participants will be take part in the study by performing a test for the assessment of the neuromuscular activity (voluntary muscle contractions) and undergoing a muscle ultrasound for the study of muscles and tendons. Researchers will compare the two groups with a control group to see potential differences in the morphological and neuromuscular structures of syndromic patients.

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) comprende un grupo heterogéneo de trastornos del tejido conectivo causados por defectos en la síntesis o estructura del colágeno. Síntomas principales: hiperlaxitud articular generalizada, piel frágil y elástica, cicatrización deficiente, equimosis espontáneas, dolor crónico musculoesquelético y fatiga. Examen físico: evaluación de hiperlaxitud mediante escala de Beighton, evaluación de elasticidad cutánea, búsqueda de cicatrices atróficas. Factores de riesgo: antecedentes familiares (herencia autosómica dominante o recesiva según subtipo), edad (síntomas progresivos). Complicaciones: rotura espontánea de órganos (rara en vascular), dislocaciones recurrentes, pie plano, escoliosis.

Diagnóstico basado en criterios clínicos de Villefranche (2017) modificados: hiperlaxitud articular (Beighton ≥5/9), características cutáneas (hiperextensibilidad, fragilidad, cicatrices atróficas), manifestaciones sistémicas (prolapso mitral, divertículos intestinales). Estudios clave: biopsia de piel con tinción de colágeno (vascular), análisis genético (mutaciones COL5A1, COL5A2, COL1A1), electromiografía y estudios de conducción nerviosa para valorar afectación neuromuscular. Ecocardiografía para descartar displasia valvular. Clasificación de EDS: clásico (cEDS), hiperlaxitud (hEDS), vascular (vEDS), cifo-escoliótico (kEDS), artro-oculomotor (aEDS), periodontal (pEDS) según fenotipo.

1. Síndrome de Marfan: hiperlaxitud pero con rasgos específicos (aracnodactilia, ectopia lentis, aortopatía), FBN1 mutado. 2. Síndrome de hiperlaxitud articular: hiperlaxitud sin características cutáneas relevantes de EDS clásico. 3. Osteogénesis imperfecta: fragilidad ósea predominante, fracturas recurrentes, OC1A1/OC1A2 mutado. 4. Síndrome de Loeys-Dietz: hiperlaxitud con dilatación aórtica progresiva rápida, TGFBR1/TGFBR2 mutados. 5. Defecto heredodegenerativo del colágeno: hiperlaxitud con enfermedad degenerativa articular temprana, patrón hereditario diferente.

Tratamiento conservador: fisioterapia enfocada en estabilización muscular (propiocepcepción, fortalecimiento de estabilizadores articulares), educación sobre actividades de bajo impacto, manejo del dolor con paracetamol/AINE (evitar corticosteroides crónicos por fragilidad). Órtesis articulares según necesidad. Beta-bloqueantes (propranolol 20-40 mg BID) o losartán (50-100 mg BID) si afectación aórtica. Vitamina C (1-3 g/día) para ciertos subtipos (evidencia limitada). Derivación a especialista: genética (confirmación diagnóstica, asesoramiento reproductivo), cardiología (screening vascular anual, especialmente vascular EDS), reumatología (manejo articular crónico), cirugía (reparación de hernias complejas, reconstrucción tisular). Evitar cirugía electiva no urgente por complicaciones hemorrágicas/cicatrizales.