Ectodermal Dysplasia

The goal of this observational study is to conduct a prospective assessment of the individual Burden of 9 rare skin diseases to assess disability in the broadest sense of the term (psychological, social, economic and physical) for patients and/or families. Two types of indicators will be used to reach this objective : 1. an individual burden score calculated based on a burden questionnaire created specifically, approved and designed to understand the tendency to changes in care and lifestyles. The burden questionnaire should be used by patients and/or their family themselves in self-assessment. 2. a descriptive analysis of all resources (medical and non-medical) used by the family unit to manage the disease.

Displasia ectodérmica: trastorno congénito del desarrollo ectodérmico que afecta piel, anexos pilosos, uñas y glándulas sudoríparas. Presentación clínica variable según tipo (anhidrótica, hipohidrótica, ectodérmica-displasia-labio-paladar fisurado). Síntomas principales: hipohidrosis o anhidrosis severa con intolerancia al calor, alopecia o hipotricosis, hipodoncia o anodoncia, distrofia ungueal, alteraciones dentales, piel seca y descamativa. Examen físico: disminución marcada de glándulas sudoríparas, cabello ralo/ausente, dientes cónicos o ausentes, uñas distróficas. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante o recesiva (mutaciones EDA, EDAR). Complicaciones: infecciones recurrentes, alteraciones termoreguladoras, problemas estéticos y funcionales graves.

Diagnóstico clínico basado en criterios fenotípicos: afectación mínima de dos tipos de estructuras ectodérmicas derivadas. Confirmación mediante: histopatología cutánea (ausencia/reducción de glándulas sudoríparas), análisis genético (mutaciones EDA, EDAR, EDARADD, TP63). Pruebas complementarias: test del sudor (hipohidrosis documentada), evaluación dental (OPG), evaluación dermatológica completa. ICD-10: Q82.4 (ectodermal dysplasia). Guidelines: diagnóstico según criterios de la International Ectodermal Dysplasia Association. Estudios de imagen si sospecha síndrome asociado.

1. Ichtiosis ligada a X: descamación prominente, menos afectación dental/sudoración. 2. Síndrome de Rapp-Hodgkin: similar pero con labio-paladar fisurado predominante, menos afectación sudoríparas. 3. Síndrome ankyloblefaron-labio-paladar fisurado: fenotipo superpuesto, anomalías palpebrales características. 4. Atriquia congénita: alopecia total pero glándulas sudoríparas normales, sin anomalías dentales. 5. Síndrome de Clouston (displasia ectodérmica hidrotica): preservación sudoración y dentición, hiperhidrosis en palmas/plantas.

Manejo multidisciplinario: dermatología, odontología, pediatría. 1ª línea: educación sobre evitación de estrés térmico, ambientes frescos/aire acondicionado, ropa transpirable, hidratación frecuente. Protección cutánea con emolientes potentes (vaselina, ceramidas). Tratamiento dental: implantes, prótesis dentales cuando edad lo permita. Antibióticos tópicos/sistémicos para infecciones. Psicología para impacto psicosocial. 2ª línea: terapia génica (en investigación), tratamiento farmacológico experimental. Criterios derivación: compromiso funcional severo, infecciones recurrentes, problemas psicológicos, necesidad evaluación genética. Seguimiento: cada 3-6 meses según gravedad. Referencia: Orphanet ORPHA1007 (displasia ectodérmica anhidrótica).