Definición
El síndrome del cromosoma anular 3 es una anomalía cromosómica rara con fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por retraso del crecimiento pre y postnatal, talla baja, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a severa, microcefalia y características dismórficas leves (incl. cara triangular, orejas displásicas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, punta nasal llena, filtro nasolabial largo, comisuras de la boca hacia abajo y micro/retrognacia). Las manifestaciones adicionales reportadas incluyen hipotonía, limitación articular leve, pérdida auditiva, anomalías digitales (es decir, clinodactilia, braquidactilia), manchas café con leche e hipospadias.