Definición
El síndrome del cromosoma anular 2 es una anomalía cromosómica rara con fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por retraso del crecimiento intrauterino, fracaso para prosperar, retraso del desarrollo, hipotonía, características dismórficas leves (incl. microcefalia, frente corta, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, punta nasal ancha, filtro nasolabial largo, labio superior fino, micrognacia, cuello corto), anomalías esqueléticas (p. ej. cifosis, braquidactilia, clinodactilia, pie equino varo) y características dermatológicas (es decir, manchas café con leche). Los pacientes también pueden presentar defectos ventriculoseptales y anomalías genitales (p. ej. hipoplasia genital, fimosis, criptorquidia).