Definición
El cromosoma anular 13 es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo ampliamente variable (que va de leve a severo) caracterizado principalmente por retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, talla baja, déficit intelectual moderado a severo, microcefalia, dismorfismo facial (es decir, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, orejas anormales, puente nasal ancho, paladar arqueado alto, micrognacia, boca pequeña y labios finos), anomalías de manos y pies y anomalías genitales. Las características adicionales reportadas incluyen problemas conductuales, trastornos del habla y audición, defectos cardíacos congénitos, malformaciones cerebrales y atresia anal.