Definición
El síndrome de cromosoma 7 en anillo es una rara anomalía cromosómica con fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por fallo del crecimiento, talla baja, incapacidad intelectual, anomalías dermatológicas (nevus flammeus, nevi pigmentados oscuros, manchas café au lait), microcefalia y dismorfismo facial (incluyendo asimetría facial, orejas pequeñas, fisuras palpebrales anormales, ptosis, pliegues epicantales, hiper/hipotelorismo). Las características adicionales reportadas incluyen convulsiones, labio y paladar hendido, clinodactilia, cifoscoliosis y anomalías genitales (p. ej. criptorquidismo, hipospadias, micropene).