Definición
El síndrome de cromosoma 6 en anillo es una rara anomalía cromosómica con fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por fallo del crecimiento prenatal/postnatal, incapacidad intelectual, retardo del desarrollo, dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, microftalmía, epicanto, orejas bajas y malformadas, puente nasal amplio y plano, labios llenos, micrognatia), anomalías del sistema nervioso central (p. ej. hidrocefalia, atrofia cortical, ventriculomegalia), cuello corto y edad ósea retardada. Defectos cardíacos, anomalías de miembros, malformaciones de articulación de cadera y convulsiones también han sido reportadas.