Cromosoma 22 en anillo

El cromosoma 22 en anillo es una rara condición causada por tener un cromosoma 22 anormal que forma un anillo. En esta anomalía cromosómica, falta un segmento en el brazo corto (p) y un segmento en el brazo largo (q) del 22. La cantidad de material perdido varía de persona a persona. Los extremos restantes del cromosoma 22 se han unido para formar una forma de anillo. El cromosoma 22 es un cromosoma acrocéntrico, lo que significa que el centrómero está cerca de un extremo, creando un brazo corto (p) muy pequeño que no contiene genes relevantes para el desarrollo. Por lo tanto, solo importan los genes perdidos en el brazo largo (q). Conocer el punto de ruptura en el brazo largo probablemente sea más útil. La mayoría de los casos son esporádicos (ocurren por azar) y ocurren en personas sin antecedentes de la condición en su familia.