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Cromosoma 19 en anillo — Figueredo Med · Figueredo Med
Patología clínica · Manual Figueredo Med
Cromosoma 19 en anillo
ring chromosome 19
ICD-10 pendiente
Sinónimos: Ring chromosome type 19 · R19 · Ring 19 · chromosome 19 ring
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
El síndrome de cromosoma 19 en anillo es una rara anomalía cromosómica con fenotipo altamente variable que puede variar desde lo normal hasta pacientes con incapacidad intelectual profunda, retardo del desarrollo, discapacidad de aprendizaje (especialmente del habla) y dismorfismo leve (incluyendo micro/macrocefalia, frente prominente, orejas bajas y rotadas posteriormente, hipertelorismo, puente nasal alto, filtro prominente, retro/micrognatia). También puede asociarse hipotonía leve y manierismos tipo autistas (p. ej. apertura y cierre de manos, golpes de cabeza). Otras anomalías como cutis laxa, pérdida de audición, sindactilia, hipoplasia digital y pie equino varo también han sido reportadas.
Firma editorial verificable
667a521d9b648462bdc8d44281a99415
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.