Contracturas congénitas de las extremidades y cara, hipotonía y retraso en el desarrollo

Un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples/dismorfismo con discapacidad intelectual caracterizado por contracturas congénitas severas de las extremidades y cara, hipotonía, distrés respiratorio neonatal y retraso del desarrollo global. Los rasgos faciales dismórficos incluyen fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, puente nasal ancho, narinas grandes, filtrum largo y pliegues nasolabiales profundos, entre otros. También se han informado deformidades de extremidades (camptodactilia, pie zambo), cuello corto, escoliosis y convulsiones. La resonancia magnética cerebral puede mostrar atrofia cerebral y cerebelosa en algunos casos.