Coloboma

El coloboma es un defecto hereditario, presente desde el nacimiento, del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura. Esta condición tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa. Ocasionalmente aparece la variante coloboma de coroides, una anomalía también congénita en la cual se produce el cierre incompleto de la hendidura de Becher, produciéndose defectos en su cierre. Suele encontrarse por debajo de la papila. ## Patogenia Durante el tercer mes del embarazo los ojos del feto se desarrollan rápidamente, empezando como un pequeño brote, el cual germina de manera que todas las partes intrincadas del interior del ojo puedan ser formadas y alimentadas. Para ayudar a esta alimentación una abertura o hendidura se abre dentro de cada brote o futuro ojo. Cuando el complicado desarrollo del ojo termina, la hendidura se cierra. Pero en algunos casos, esta hendidura no lo hace o se cierra parcialmente, permaneciendo de por vida esta condición, la cual es llamada coloboma. Esto no significa que exista un hoyo en el ojo, solo que ciertas estructuras dentro del ojo no terminaron de formarse completamente. La mayoría de los casos de coloboma son de causa desconocida y no se relacionan con otras alteraciones. ## Causa El coloboma puede estar asociado con una mutación en el gen PAX2. Se ha demostrado que se producen anomalías oculares en más del 90% de los niños con síndrome de alcoholismo fetal. ## Cuadro clínico Los efectos de esta condición pueden ser leves o causar problemas visuales en el caso de que la parte trasera del ojo este afectada. Esto depende del lugar, la extensión o el incompleto cerramiento de la abertura. Un coloboma en el cristalino, si es de tamaño grande, puede afectar al iris y a la coroides, y de esta forma aumentar el riesgo de desprendimiento de retina. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio óptico. Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo ocasionando una imagen fantasma, visión borrosa o disminución de la agudeza visual. Los colobomas del iris pueden aparecer como un orificio redondo y negro localizado dentro o al lado del iris (porción coloreada del ojo). También pueden aparecer como una muesca negra de diferente profundidad en el borde de la pupila, dándole a ésta una forma irregular o pueden igualmente presentarse como una fisura que va desde la pupila hasta el borde del iris. La visión central puede ser afectada y puede reflejar la extensión, lugar y forma de la abertura. ## Diagnóstico Esta condición por lo general es detectada en el hospital a la hora de revisar al bebé, después de su nacimiento. Es posible que un bebé con coloboma pueda tener otros problemas de desarrollo. El médico revisará la historia clínica y realizará un examen físico. El examen físico incluye una evaluación detallada del ojo al igual que un examen detallado de la parte interna del ojo. Otras pruebas pueden ser una resonancia magnética del cerebro y los nervios que conectan el ojo y el cerebro. El paciente suele ser un lactante, por lo cual los antecedentes familiares son de gran importancia. Cuando esta condición es detectada en un bebé recién nacido es de suma importancia que un médico oftalmólogo le realice una revisión más completa y sugiera el tratamiento y cuidados a seguir. El coloboma puede estar asociado con condiciones hereditarias, trauma del ojo o cirugía del ojo. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio óptico. Un pequeño porcentaje de pacientes con coloboma presenta, además, otros trastornos hereditarios del desarrollo. ## Casos notables Entre las personas conocidas con coloboma se encuentran: George Soros (György Schwartz, 1930), empresario y multimillonario estadounidense; John Ritter (1948-2003), actor estadounidense; Lachi (años 1970), cantautora pop, productora discográfica, ensayista y activista de las discapacidades; ciega debido al coloboma; Andrew Ross Sorkin (1977-), columnista del diario The New York Times; Karolina Wydra (1981-), actriz (Dr. House, True Blood, Rebobine por favor, Loco y estúpido amor, Pluribus) y modelo polaca expatriada en Estados Unidos; Stephen Nedoroscik (1998-), gimnasta artístico y medallista olímpico estadounidense; Madeleine McCann (2003-¿?), la niña británica desaparecida en Portugal en 2007, no padecía esta afección, sino que tenía una peca bajo la pupila. Esa particularidad fue uno de los principales datos que sus padres difundieron en los medios. --- *Este artículo está basado íntegramente en "Coloboma" de Wikipedia en español, disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/Coloboma bajo licencia CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Recuperado por Figueredo Med el 2026-05-03. Revisión Wikipedia 173005418.*

El coloboma (ICD-10: Q12.2) se presenta como defecto congénito visible en iris, coroides, retina u nervio óptico resultante del cierre incompleto de la hendidura fetal. Clínicamente: pupila irregular o con muesca negra, orificio redondo en iris, o fisura desde pupila hacia borde ciliar. Síntomas varían según localización y extensión. Colobomas pequeños pueden causar visión fantasma, diplopía o disminución de agudeza visual. Afectación de coroides/retina aumenta riesgo de desprendimiento retiniano. La mayoría de casos (>90%) asociados a síndrome alcohólico fetal. Mutaciones gen PAX2 demuestran herencia autosómica dominante en algunos casos, aunque muchos son esporádicos. Examen fundoscópico muestra defecto bien delimitado, usualmente inferonasalmente.

Diagnóstico clínico mediante exploración oftalmológica con lámpara de hendidura e imagenología fundoscópica. Tomografía de coherencia óptica (OCT) y resonancia magnética orbitaria caracterizan extensión del defecto y compromiso de estructuras adyacentes. Evaluación genética (análisis PAX2) cuando hay antecedentes familiares o sospecha de síndrome alcohólico fetal. Ecografía B-scan si opacidad de medios impide visualización. Campimetría visual para documentar defectos de campo asociados. Evaluación pediátrica y oftalmológica neonatal en prematuros o exposición gestacional a alcohol.

1. Coloboma atípico/adquirido: diferencia mediante OCT identifica cierre incompleto fetal vs patología secundaria. 2. Iridodialisis traumática: antecedente trauma ocular claro, compromiso circunferencial vs localizado. 3. Agenesia de iris congénita: ausencia total vs defecto parcial delimitado. 4. Desprendimiento retiniano congénito: afectación difusa retina vs defecto focal localizado inferonasalmente. 5. Anomalía de nervio óptico hipoplásico: compromiso primario del disco óptico vs defecto circunscrito coroideo/retiniano.

Tratamiento conservador en casos sin compromiso visual significativo. Corrección óptica (gafas/lentes de contacto) para corregir miopía o astigmatismo frecuentemente asociados. Parcheo ocular si hay supresión visual. Monitoreo oftalmológico cada 6-12 meses evaluando agudeza visual, campos visuales y riesgo desprendimiento retiniano. Cirugía indicada si: 1) Coloboma iris grande causa fotofobia/síntomas estéticos: implante de iris artificial o suturas. 2) Riesgo desprendimiento retiniano: vitrectomía con tamponamiento. 3) Ambliopic: cirugía de estrabismo si presente. Derivación a oftalmología pediátrica especializada (neuro-oftalmología) si hay progresión visual, afectación bilateral o sospecha síndrome sistémico. Consejería genética si mutación PAX2 confirmada.