cardiomiopatía arritmogénica con cabello lanudo y queratodermia

Un síndrome cardioectodérmico que frecuentemente se asocia con el gen DSP, que codifica desmoplakin. La desmoplakin es un miembro de la familia plakin de moléculas de adhesión celular que son responsables de la formación y mantenimiento de desmosomas. La variación en DSP se asocia con manifestaciones cardiomiopatías que incluyen: (1) cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC) aparentemente aislada que es atípica y puede mostrar predominancia de ventrículo izquierdo, o estar presente en el ventrículo izquierdo y derecho simultáneamente; y (2) cardiomiopatía dilatada. Los fenotipos cutáneos incluyendo cabello lanudo y/o queratodermia pueden presentarse junto con la cardiomiopatía, pero se anotan como características de penetrancia menor.