Definición
Un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la asociación de camptodactilia, defectos oculares múltiples (fibrosis del músculo recto medial, miopía grave, ptosis y exoftalmos), escoliosis, contracturas en flexión y anomalías faciales (cejas arqueadas, asimetría facial con forma anormal del cráneo, nariz prominente, boca pequeña, orejas bajas y displásicas, y línea de implantación del cabello baja en la nuca).