Camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética

El síndrome camptodactilia-hiperplasia de tejido fibroso-displasia esquelética es un síndrome de malformación condrodisplásico extremadamente raro que se caracteriza por la combinación de aracnodactilia, evidente alrededor de los 10 años, camptodactilia (dedos en martillo) y escoliosis. También se observó dismorfismo facial leve incluyendo nariz ancha y orificios nasales evertidos, e discapacidad intelectual leve. El síndrome camptodactilia-hiperplasia de tejido fibroso-displasia esquelética ha sido descrito una vez en 3 hermanos y se sospecha que sigue transmisión autosómica recesiva. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1972.