Braquidactilia tipo B

Una condición caracterizada por desarrollo incompleto (hipoplasia) o ausencia de los huesos más distales de los dedos y los dedos de los pies (falanges distales) y uñas. Las características adicionales pueden incluir hipoplasia de las falanges medias, fusión de las articulaciones (simfalangismo), pulgares anchos, y dedos palmeados (sindactilia). Los pies a menudo están menos gravemente afectados que las manos. Hay 2 tipos de esta condición, designados como tipo 1 y 2. El tipo 1 de BDB es causado por mutaciones en el gen ROR2. El tipo 2 de BDB es causado por mutaciones en el gen NOG. La herencia de ambos tipos es autosómica dominante. El tratamiento puede incluir cirugía si la condición afecta la función de la mano, o por razones cosméticas.