Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite de una forma que se puede predecir al margen del sexo del descendiente. Además, para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores. Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que basta con que el individuo reciba el alelo anormal de uno de sus progenitores para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad. ## Patrón de herencia Los linajes donde se segrega una característica autosómica dominante muestran un árbol genealógico típico en el que, como regla, hay varios individuos que la expresan y los que la expresan tienen además un progenitor igualmente afectado. En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos: Varios individuos afectados. No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podrían hacer pensar que un individuo afectado es portador. Los afectados son hijos de afectados. Afectan por igual a hombres y mujeres. Por regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. Los individuos sanos tienen hijos sanos. Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). El patrón ofrece un aspecto vertical. En este caso, los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50 % en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección, independientemente del sexo de los mismos. Si ambos padres poseen la enfermedad, hay una probabilidad del 25 % de que su hijo sea homocigótico para el gen causante de la afección, es decir, que herede ambas copias de dicho gen; los homocigóticos habitualmente sufren formas más severas de la afección y en algunos casos es letal dicha condición, muriendo in útero o inmediatamente después del nacimiento. ## = Algunas características autosómicas dominantes = Pelo crespo o rizado Cabello y ojos oscuros Piel morena Nariz ancha Pabellones auriculares pequeños Labios gruesos Glúteos grandes Implantación de pelo en "Pico de viuda" Vellos en el antebrazo Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla Cantidad abundante de pelo corporal Pestañas de ojo grandes ## = Enfermedades con herencia autosómica dominante = Enfermedad de Huntington Retinoblastoma Hiperostosis cortical infantil Enfermedad poliquística renal Enfermedad de Caroli Síndrome de Kallman Enfermedad de Cannon Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Síndrome de Currarino Displasia epifisaria múltiple Síndrome de Ehler Danlos (hEDS) Síndrome de Sydenham Síndrome de von Hippel-Lindau Osteogénesis imperfecta Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian Distrofia miotónica de Steinert Acondroplasia Poroqueratosis --- *Este artículo está basado íntegramente en "Autosómico dominante" de Wikipedia en español, disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mico_dominante bajo licencia CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Recuperado por Figueredo Med el 2026-05-03. Revisión Wikipedia 162767421.*

La herencia autosómica dominante es un patrón de transmisión genética, no una enfermedad per se. Se manifiesta cuando un individuo porta un alelo mutado en un cromosoma no sexual que se expresa fenotípicamente. Presentación clínica variable según el gen afectado. Factores de riesgo: antecedente familiar de primer grado con la condición. Penetrancia y expresividad incompletas pueden alterar manifestaciones. Examen físico dirigido al fenotipo específico de la condición hereditaria. Los afectados típicamente tienen un progenitor afectado. Patrón de herencia vertical en árbol genealógico. Riesgo 50% en cada concepción para descendencia del heterocigoto afectado. Homocigotos raros, frecuentemente más severos o letales in utero.

Diagnóstico mediante árbol genealógico de tres generaciones mínimo mostrando segregación vertical. Pruebas genéticas: secuenciación de ADN del gen causal específico (según fenotipo). Análisis de linkage en familias grandes. Asesoramiento genético preconcepcional. ICD-10 R69 (síntoma o signo no especificado) aplica como código general. Criterios de herencia mendeliana: afección en ambos sexos equitativamente, múltiples generaciones afectadas, padres sanos tienen hijos sanos. Consulta genética molecular especializada para confirmación.

1. Herencia autosómica recesiva: afecta homocigotos, portadores sanos, típicamente saltea generaciones. 2. Herencia ligada a X dominante: afecta más mujeres, varones raramente afectados, no transmisión padre-hijo. 3. Herencia ligada a X recesiva: afecta principalmente varones, mujeres portadoras asintomáticas. 4. Herencia mitocondrial: transmisión solo materna, afecta ambos sexos sin distribución equitativa. 5. Mutación de novo: sin antecedente familiar, afecta solo individuo índice, descendencia 50% riesgo.

No existe tratamiento para el patrón de herencia per se. Manejo dirigido a la condición clínica específica causada por el alelo dominante (ej: betabloqueantes en síndrome de Marfan; estatinas en hipercolesterolemia familiar). Primera línea: asesoramiento genético integral, evaluación fenotípica completa, seguimiento multidisciplinario según órganos afectados. Segunda línea: diagnóstico genético molecular de confirmación, estudio de parientes en riesgo. Derivación especialista: genetista clínico, consejero genético para planificación reproductiva, especialistas según manifestaciones sistémicas. Considerar diagnóstico preimplantacional en reproducción asistida si riesgo hereditario alto.