Definición
Una forma rara de atrofia muscular espinal caracterizada por inicio neonatal de hipotonía grave, arreflexia, debilidad profunda, múltiples contracturas congénitas, características faciales dismórficas (cara miopática con boca abierta en forma de tienda), criptorquidia y anomalías esqueléticas leves (es decir, cifosis, escoliosis), que frecuentemente es precedida por polihidramnios y movimientos fetales reducidos in utero y seguida por fracturas óseas poco después del nacimiento. Los pacientes con SMAX2 a menudo tienen una esperanza de vida limitada, frecuentemente sucumbiendo a la enfermedad dentro de 2 años, ya que la debilidad muscular es progresiva y la afectación de los músculos torácicos eventualmente conduce a insuficiencia ventilatoria e insuficiencia respiratoria.