Definición
La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético raro caracterizado por inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa de progresión lenta. Las manifestaciones iniciales incluyen debilidad y atrofia de los músculos distales de las extremidades, arreflexia y pérdida de sensaciones de dolor, vibración y tacto en extremidades superiores e inferiores. Nistagmo de mirada, disartria cerebelosa, neuropatía periférica, marcha de steppage y pie cavo se desarrollan conforme progresa la enfermedad. Atrofia cerebelosa (especialmente del vermis) está presente en todos los individuos afectados. Las manifestaciones adicionales reportadas incluyen convulsiones, atrofia cerebral leve, hipercolesterolemia leve e hipoalbuminemia borderline.