ataxia espinacerebelosa autosómica recesiva 2

Los trastornos que afectan principalmente el parénquima cerebeloso han sido clasificados en seis formas. En el trastorno cerebeloparenquimatoso III, la ataxia cerebelosa es congénita (no progresiva) y caracterizada por síntomas cerebelosos tales como incoordinación de la marcha frecuentemente asociada con mala coordinación de las manos, habla y movimientos oculares. Las otras características son retraso mental congénito e hipotonía, además de otras características neurológicas y no neurológicas. Las imágenes de RMN o TC muestran atrofia marcada del vermis y hemisferios. Se observa pérdida severa de células granulares con células de Purkinje heterotópicas. El modo de herencia en las pocas familias reportadas es autosómico recesivo. En una familia, la ataxia cerebelosa estaba asociada al albinismo. En una gran familia consanguínea libanesa el locus de la enfermedad f