ataxia cerebelosa congénita debida a mutación de RNU12

Rara ataxia hereditaria caracterizada por hitos motores retrasados en la infancia temprana, hipotonía, marcha atáxica, temblor intencional, nistagmo, disartria y dificultades de aprendizaje variables. La neuroimagen muestra un cuadro mixto de hipoplasia y degeneración cerebelosa, con lóbulo inferior casi ausente y adelgazamiento de los folios del vermis. Además, la cisterna magna y el cuarto ventrículo están agrandados con relativo respeto del volumen del tallo encefálico.