Definición
La ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de mGLUR1 es una enfermedad neurodegenerativa genética rara, lentamente progresiva, resultante de la deficiencia de mGLUR1, caracterizada por retraso del desarrollo global (que comienza en la infancia), déficit intelectual leve a grave con lenguaje pobre o ausente, ataxia de estancia y marcha moderada a grave, signos piramidales (p. ej. hiperreflexia) y leve disdiadococinesia, dismetría, temblores y/o disartria. Los signos oculomotores, como nistagmo, estrabismo, ptosis y sacadas hipométricas, también pueden estar asociados. La neuroimagen cerebral revela atrofia cerebelosa progresiva, generalizada, moderada a grave, hipoplasia vermiana inferior y/o cerebro constitucionalmente pequeño.