Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - síndrome de intrusiones sacádicas

La ataxia cerebelosa autosómica recesiva - síndrome de intrusiones sacádicas es una ataxia hereditaria rara caracterizada por una ataxia cerebelosa progresiva asociada con disrupción de la fijación visual por intrusiones sacádicas (sácadas horizontales excesivas con oscilaciones macrosacádicas y velocidad aumentada de sácadas más grandes). Se presenta con ataxia progresiva de marcha, tronco y extremidades con signos de vía piramidal (reflejos tendinosos aumentados y signo de Babinski), mioclonías, fasciculaciones, disartria cerebelosa, neuropatía axonal sensoriomotora con disminución de la propiocepción, vibración, temperatura, sensaciones de dolor, pie cavo, e intrusiones sacádicas con características de sácadas horizontales excesivas, oscilaciones macrosacádicas y velocidad aumentada de sácadas más grandes, sin otra disfunción del movimiento ocular.