Asplenia congénita aislada familiar

La asplenia congénita aislada familiar es una malformación visceral rara, no sindrrómica y potencialmente mortal caracterizada por la ausencia de función normal del bazo, resultando en una inmunodeficiencia primaria. Típicamente, la condición se manifiesta con infecciones graves, recurrentes y abrumadoras (especialmente sepsis neumocócica) en lactantes aparentemente sanos. En adultos sin antecedentes de sepsis grave en la infancia, la trombocitosis puede ser el signo de presentación. Los cuerpos de Howell-Jolly en frotis de sangre y un bazo ausente en el examen ecográfico abdominal son hallazgos asociados altamente sugestivos.