Artrogriposis múltiple congénita-síndrome de la cara de silbido

El síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido es un tipo extremadamente raro de artrogriposis múltiple congénita caracterizado por la combinación de contracturas articulares múltiples con limitación del movimiento, microstomía con aspecto de silbido de la boca que puede causar dificultades en la alimentación, deglución y habla, una facies característica sin expresión, retraso del desarrollo grave, disfunción del sistema nervioso central y autónomo (salivación excesiva, inestabilidad de la temperatura, crisis epilépticas mioclónicas, bradicardia), ocasionalmente secuencia de Pierre-Robin, y letabilidad que generalmente ocurre durante los primeros meses de vida. Se ha sugerido que el síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido es una secuencia de deformación por aquinesia fetal.