Definición
La artrogriposis distal tipo 5D es un subtipo raro del síndrome de artrogriposis distal caracterizado por artrogriposis múltiple congénita que afecta las manos, pies, tobillo, hombros y/o cuello, con camptodactilia de los dedos y extensión limitada de rodilla y cadera, asociada con ptosis asimétrica y, menos frecuentemente, otras manifestaciones oculares (por ejemplo, oftalmoplejía, estrabismo). Los individuos afectados frecuentemente tienen nariz bulbosa, lengua surcada, micro/retrognatismo, cuello corto, luxación congénita de cadera, pies zambos, escoliosis y baja estatura.