Arteriopatía-accidentes cerebrovasculares-leucoencefalopatía relacionada con catepsina A

Una enfermedad genética rara de pequeños vasos cerebrales caracterizada por microangiopatía primaria de inicio en la edad adulta con aterosclerosis grave de arteriolas y leucoencefalopatía secundaria. Los pacientes pueden presentar migraña, accidentes isquémicos transitorios, accidente cerebrovascular con parálisis facial central, disfunción cognitiva con concentración deteriorada, demencia, depresión, trastorno del movimiento, vértigo, disfagia, disartria, síndrome de sicca, sueño REM deteriorado e hipertensión resistente a la terapia, entre otros. La resonancia magnética cerebral típicamente muestra una leucoencefalopatía que es desproporcionadamente severa y extensa comparada con la enfermedad clínica.