apraxia oculomotora tipo Cogan

La apraxia oculomotora tipo Cogan se caracteriza por afectación de los movimientos oculares horizontales voluntarios y empuje cefálico compensatorio. Aproximadamente 50 casos han sido descritos hasta ahora. Las manifestaciones oculomotoras tienden a mejorar con la edad pero el síndrome también puede asociarse con dificultades de aprendizaje y del habla, o, en algunos casos, malformaciones cerebrales. Se han descrito formas esporádicas y familiares, siendo las formas esporádicas más frecuentes. El modo de transmisión de la forma familiar aún no ha sido claramente establecido. Un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 2, cerca del gen NPHP1 implicado en nefronoftisis, puede estar asociado con apraxia oculomotora tipo Cogan.