Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular

La anquilosis congénita de la articulación temporomandibular es un trastorno maxilofacial raro caracterizado por reducción significativa de la apertura bucal (es decir, de unos pocos milímetros a unos pocos centímetros) en ausencia de factores adquiridos (por ejemplo, trauma, infección) que contribuyan a la anquilosis. Se asocia con grados variables de dismorfismo facial (es decir, desviación lateral de la mandíbula y barbilla, asimetría facial inferior, retrognatia, micrognatia, maloclusión dental) y los pacientes típicamente presentan dificultades de alimentación y respiración. Retraso del desarrollo, hipotonía, convulsiones y características dismórficas adicionales (por ejemplo, pectus excavatum, orejas de implantación baja, alas nasales hipoplásicas) también han sido reportadas.