anomalías congénitas múltiples por defecto de gen expresado maternalmente en 14q32.2

Enfermedad genética rara caracterizada por polihidramnios (principalmente por placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías esqueléticas (incluyendo tórax en campana, aspecto de percha de abrigo de las costillas y relación diámetro torácico medio a ancho disminuida en la infancia), dificultades para la alimentación y deglución alterada, características dismórficas (frente pilosa, mejillas llenas, filtrum prominente, micrognatia), retraso del desarrollo e incapacidad intelectual. Las características adicionales pueden incluir cifoscoliosis, contracturas articulares, diástasis recti, hipotonía muscular. Existe mayor riesgo de hepatoblastoma.