Definición
Los anillos pequeños del cromosoma X es una anomalía estructural rara del cromosoma X, con fenotipo altamente variable, caracterizada principalmente por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, fisuras palpebrales largas, epicanto, orejas de implantación baja o malrotadas, nariz ancha con puente nasal plano, narinas antevertidas, filtro largo, labio superior delgado, paladar arqueado alto, micrognatismo) y anomalías esqueléticas (p. ej., cúbito valgo, pie equinovaro). Los pacientes también pueden presentar malformaciones cardiacas (p. ej., defectos del tabique ventricular, estenosis de la válvula mitral), foseta sacra, sindactilia de partes blandas, nevos pigmentados y convulsiones.