Definición
Una enfermedad vascular genética rara caracterizada por la ocurrencia familiar de aneurisma aórtico torácico, disección o dilatación que afecta uno o más segmentos aórticos (raíz aórtica, aorta ascendente, arco o aorta descendente) en ausencia de cualquier otra enfermedad asociada. Dependiendo del tamaño, localización y velocidad de progresión de dilatación/disección, los pacientes pueden ser asintomáticos o pueden presentar disnea, tos, dolor de mandíbula, cuello, tórax o espalda, edema de cabeza, cuello o miembros superiores, dificultad para tragar, ronquera, piel pálida, pulso débil y/o entumecimiento/hormigueo en extremidades. Los pacientes tienen mayor riesgo de presentar ruptura aórtica potencialmente mortal.