Definición
La anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa es una anemia hemolítica hereditaria rara debida a un trastorno del metabolismo de nucleótidos de eritrocitos caracterizada por anemia hemolítica leve a moderada asociada con punteado basófilo y la acumulación de altas concentraciones de nucleótidos de pirimidina dentro del eritrocito. Los pacientes se presentan con características variables de ictericia, esplenomegalia, hepatomegalia, cálculos biliares y a veces requieren transfusiones. Se informan casos raros de retraso leve en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.