Definición
La anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexocinasa (AHNE por deficiencia de HK1) es una condición muy rara caracterizada principalmente por hemólisis severa y crónica que comienza en la infancia. Aproximadamente 20 casos de esta condición han sido descritos hasta la fecha. Los signos y síntomas de la deficiencia de hexocinasa son muy similares a los de la deficiencia de piruvato cinasa pero la anemia es generalmente más severa. Algunos individuos afectados reportadamente han tenido varias anomalías además de AHNE incluyendo malformaciones múltiples, pimieloptía y diabetes latente. Puede ser causada por mutaciones en el gen HK1 y se hereda de manera autosómica recesiva. El tratamiento puede incluir transfusiones de células rojas para aquellos con anemia severa.