ALG3-trastorno congénito de la glucosilación

Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación vinculada a N caracterizada por afectación neurológica grave, incluyendo hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia postnatal y atrofia cerebral y cerebelosa progresiva. La epilepsia con hipsarritmia se reporta frecuentemente. Características adicionales que pueden observarse incluyen insuficiencia del crecimiento, artrogriposis múltiple congénita (AMC), discapacidad visual (atrofia óptica, coloboma del iris) y dismorfismo facial (hipertelorismo con puente nasal ancho, orejas grandes y gruesas, labios delgados, micrognacia). La enfermedad es causada por mutaciones con pérdida de función del gen ALG3 (3q27.3).