Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica

Agenesia del cuerpo calloso-neuropatía es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por neuropatía sensoriomotora progresiva severa que comienza en la infancia con hipotensión resultante, arreflexia, amiotrofia y grados variables de displasia del cuerpo calloso. Las características adicionales incluyen retrasos intelectuales y del desarrollo de leves a severos, y manifestaciones psiquiátricas que incluyen delirios paranoides, depresión, alucinaciones y características tipo "autista". Los individuos afectados generalmente están confinados a silla de ruedas en la segunda década de vida y mueren en la tercera década de vida. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo.