Afaquia congénita primaria

La afaquia congénita primaria (ACP) se caracteriza por ausencia del cristalino. La prevalencia es desconocida. La ACP puede asociarse con defectos oculares secundarios variables (incluyendo aplasia/displasia del segmento anterior del ojo, microftalmía, y en algunos casos ausencia del iris, displasia retiniana o esclerocórnea). La ACP resulta de un arresto del desarrollo temprano, alrededor de la semana 4-5 de la embriogénesis, que impide la formación de cualquier estructura lenticular. Se identificaron mutaciones en el gen FOXE3 en tres hermanos afectados nacidos de padres consanguíneos.